Le syndrome de Cloves est l’acronyme de « Congenital Lipomatous Overgrowth, Vascular malformations, and Epidermal nevie ». Il s’agit d’une maladie rare se caractérisant par l’ensemble de plusieurs symptômes. Parmi eux, une croissance excessive de tissus graisseux, des malformations vasculaires, d’un nævus, d’une scoliose, et une déformation progressive des membres, du visage et d’autres parties du corps comme une dysplasie de la hanche, des déviations du poignet, des asymétries crâniennes etc. la pathologie se manifeste généralement suite à une intervention chirurgicale lourde.
Syndrome de Cloves : une maladie sans traitement jusqu’ici
Jusqu’à dernièrement, il n’existait aucun traitement spécifique pour cette maladie. Ceci engageait le pronostic vital du patient à court terme, sans parler de l’inadéquation avec une train de vie quotidienne normale. Cependant, des chercheurs ont récemment découvert un traitement potentiel pour le syndrome de Cloves. Une découverte qui pourrait peut-être améliorer la qualité de vie des patients atteints de cette maladie.
Le Dr Canaud fait renaître l’espoir
En 2018, il a été rapporté la découverte d’un traitement potentiel pour le syndrome de Cloves par des chercheurs de l’Université de Californie à San Francisco. Les chercheurs ont identifié une mutation génétique à l’origine de la maladie. Ils ont donc utilisé un médicament existant pour inhiber la voie de signalisation mTOR. Ce dernier joue un rôle clé dans la croissance excessive des tissus constatée dans le syndrome de Cloves.
Mais ce qui a surtout été révolutionnaire, c’est la découverte du Dr Guillaume Canaud, néphrologue de métier, qui a eu la brillante idée d’utiliser l’alpelisib (BYL719), qui est un particule thérapeutique utilisée dans la prise en charge des tumeurs malignes mammaires ou également dans le traitement du cancer des colons. Cette molécule a la faculté d’empêcher le gène PIK3CA, qui a été identifié responsable de la maladie. Les résultats préliminaires chez des patients atteints de la maladie ont montré une amélioration significative des symptômes.
Le médicament a été reconnue par la FDA et a eu l’autorisation de mise sur le marché. Le traitement peut être utilisé à partir de 2 ans chez les patients victime de cette maladie.
Syndrome de Cloves : un traitement avec presque aucun effet indésirable
Un an et demi depuis son utilisation sur des vingtaines de patients, l’alpelisib n’a fait présenter aux patients aucuns effets indésirables. Néanmoins, on a constaté une petite augmentation du taux de glycémie sanguin. Mais même cet effet secondaire a été tout à fait contrôlable. Il est important de noter que le traitement est encore en développement. Ainsi, il nécessite des essais cliniques supplémentaires pour évaluer son efficacité et sa sécurité à long terme.
En outre, il convient de noter que le traitement ne guérit pas la maladie. En revanche, il peut réduire les symptômes et améliorer la qualité de vie des patients atteints de la maladie. Les patients atteints du syndrome de Cloves doivent toujours être suivis régulièrement par des professionnels de la santé et bénéficier d’une approche de prise en charge multidisciplinaire pour gérer les différents aspects de la maladie.
Les recherches ne s’arrêtent pas là
En résumé, la découverte d’un potentiel de traitement pour le syndrome de Cloves représente une avancée importante dans le domaine des maladies rares. De plus, il offre de l’espoir pour les patients atteints de cette maladie. Cependant, des recherches supplémentaires sont nécessaires pour confirmer l’efficacité et la sécurité de ce traitement à long terme.
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